男性不育和Y染色體微缺失的關係

男性不育的原因有很多，遺傳因素導致的生精障礙是引起男性不育的一個重要因素。有研究表明，男性原發無精與少精症患者中約有7%～15%存在Y染色體微缺失。因此若原因不明的無精症或少精症患者應進行AZF微缺失的檢測。

　　人類的Y染色體上有四個重要的結構區域，它們的缺失和男性不育有密切關係，這四個結構區域分別為AZFa、AZFb、AZFc和AZFd。AZFa缺失較罕見，約佔缺失1%～5%，但缺失的後果最為嚴重，患者表現為唯支持細胞綜合徵，伴睾丸體積縮小，無精子生成，目前對於唯支持細胞綜合徵沒有有效的治療方法；AZFb缺失的患者表現為減數分裂後的生精上皮細胞缺失，生精過程阻滯在精母細胞階段，沒有精子生成；AZFc基因缺失是精子生長障礙的最常見原因，約佔Y染色體微缺失的65%，可表現為無精症，也可表現為精子計數正常，但伴有精子形態異常；AZFd缺失的患者表現為輕度少精症，甚至精子數可能都正常，但其精子的形態卻是異常的。

　　Y染色體微缺失可能引起生精功能異常，從而導致男性不育。進行AZF微缺失的檢測可使臨床上一些原因不明的無精症或少、弱精症患者明確病因，為臨床診療提供依據。